GELECEĞİN DİŞ HEKİMLERİ
Türkiyenin Diş Hekimliği Öğrencileri Tarafından Kurulmuş Web Sitesi

EKTODERMAL DİSPLAZİ (ED)

0

EKTODERMAL DİSPLAZİ (ED)

Ektodermal displazi, deri, kıl, ter, yağ bezleri ve dişler gibi ektodermden gelişen dokuları etkileyen ve bu dokularda gelişim anomalilerine neden olan klinik olarak çeşitlilik gösteren, genetik olarak heterojen belirtilere sahip, hayat boyu süren ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek herediter bir hastalıktır. İlk olarak 1997 yılında plantar alanlarda büller, kısa,seyrek saçlar, distrofik tırnaklar, deri frajilitesi, travmayla oluşan bül ve erozyonlar saptanan 6 yaşında bir erkek çocukta tanımlanmıştır. Son yapılan klinik sınıflamayla, 121 farklı ektodermal displazi tipi olduğu tespit edilmiştir. Nadir görülen bu hastalığın tanısı terleme azlığı veya yokluğu, diş ve tırnak anomalileri, hipotirikozis gibi klinik bulguların değerlendirilmesi ile konur.
Kalıtımsal olarak aktarılabilen bu hastalık otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı resesif geçiş göstermektedir. Bir grup morfogenez bozukluğu nedeniyle gelişen ED, sıralanan bulguların 2 veya daha fazlasını içermektedir:
1. trikodisplazi,
2. diş anomalileri,
3. onikodisplazi,
4. dihidrozis.
Bu malformasyonlar, progenitör hücrelerin embriyonun ektoderminden köken aldığı dokulardaki gelişimsel defektlerden kaynaklanmaktadır.

EKTODERMAL DİSPLAZİ BULGULARI

ED, farklı şiddette dokuları etkileyebilmektedir. Burun, göz, saç, tırnak, ter bezleri ve mineyi içerebilmektedir. Özellikle diş ve saç ile ilgili anomaliler fonksiyonel, psikolojik ve estetik kaygılara neden olmaktadır. Bu problemler ED’li hastaların yaşam kalitesini etkilemektedir.

ED’nin klinik bulgularında;

  • seyrek saç,
  • tükürük salgısında azalma veya olmama,
  • ciltte kuruma, geniş ve belirgin alın, semer burun,
  • ağız ve göz çevresinde hiperpigmentasyon görülebilmektedir.

 

Ektodermal displazinin en karakteristik özelliği, hipohidrozistir. Hayatın ilk yıllarında kendini belli etmeyen bu hastalık, ileriki yıllarda “nedeni belirsiz yüksek ateş” ile kendini göstermektedir. Ter bezlerinin olmaması, hafif bir egzersiz ya da bir yemek sonrasında bile ateşin kontrol edilememesine sebebiyet vermektedir. Ter ve yağ bezlerinin kısmi veya bütünüyle yokluğu nedeniyle, cilt yumuşak, kuru, düz ve incedir. Ayak tabanları ve avuç içlerinde hiperkeratozis bulunabilir. Bayanlarda meme bezleri genellikle aplastik veya hipoplastiktir.

Ektodermal Displazi’nin Ağız İçi Bulguları:

Birçok vakada en sık görülen ağız bulgusu hipodonti veya anodonti olup bu durum diş ektoderminin tamamen baskılandığını göstermektedir. Dişlerin yokluğu ve buna bağlı oluşan vertikal boyut kaybı nedeniyle dudaklar protruziv, vermilion hattı belirsizdir ve alveoler kemikte gelişim geriliği vardır. Diş eksikliklerinden süt ve sürekli dişlenme etkilenir ancak her iki dişlenmede de dişlerin bütünüyle yokluğu ender görülen bir durumdur. Bununla beraber, şekil anomalileri sıklıkla görülür. Kesici dişler konik şekilli, azı dişlerinin tüberkülleri ise atipik görünümdedir. Ağız kuruluğu görülür

  • Histopatolojik incelemede labial, bukkal, sublingual ve submandibular ve alt salgı bezlerinin aplazisi görülmektedir. Eksik diş sayısı değişkenlik göstermektedir ve mandibulada görülme sıklığı daha fazladır. Süt dişlenme döneminde maksiller ikinci molar, kanin, santral kesici ve mandibular kanin dişler sıklıkla
  • Ayrıca literatürde ED vakalarında gömük dişlere rastlandığı da bildirilmiştir.
  • ED’li hastaların maksillofasiyal morfolojisinde tipik olarak maksilla uzunluğunda azalma, retruzif maksilla, protruzif mandibula, çıkık çene ucu, iskeletsel Angle sınıf III maloklüzyon görülmektedir. Ayrıca yarık dudak-damak anomalisi de görülebilmektedir.
EKTODERMAL DİSPLAZİ ÇEŞİTLERİ

Ektodermal displazi, anhidrotik, hipohidrotik ve hidrotik olmak üzere üç şekilde görülür.

Hipohidrotik ED, ilk kez 1848 yılında Thurnam tarafından tanımlanmıştır. Ter bezlerinin parsiyel veya tam yokluğu, diş anomalisi ve hipotirikozis triadı ile ortaya çıkar. Bu tip, sıklıkla X’e bağlı resesif geçer. Dolayısıyla erkeklerde daha sık ortaya çıkar. Hastalar dental defekt, seyrek saç ve azalmış terleme gibi klinik bulgularla başvururlar. Terleme azlığından dolayı, çevresindeki ısı değişikliklerinden çok kolay etkilenirler. Hipohidrotik ED’li hastalar, tanıları konmadan önce pek çok defa ateş etyolojisi yönünden araştırılmışlardır. Bu hastalarda tipik olarak frontal bosing, malar hipoplazi, geniş burun kanatları, kalın dışa dönük dudaklar, hiperpigmente periorbital cilt, düşük kulaklar, kuru-buruşuk-hipopigmente cilt ve özellikle yenidoğan döneminde ciltte soyulmalar sık görülür.

Anhidrotik ED, Christ-SiemensTouraine sendromu veya Clouston olarak da bilinen Anhidrotik ektodermal displazi (AED)’nin insidansı yaklaşık 1/100,000’dir. Bununla beraber AED daha önce böyle bir hastalık hikayesine sahip olmayan bir ailede gen mutasyonu nedeniyle de görülebilmektedir. Bu displazide taşıyıcılarda belirlenemeyen belirtilerden, klinik olarak tespit edilebilen hipodonti, hipotrikozis ve göğüslerin unilateral hipoplazisine kadar değişen farklı klinik bulgular görülebilmektedir. Anhidrotik ektodermal displazi, ter ve yağ bezlerinin yokluğu ile karakterizedir.

Hidrotik ED (clouston tipi) tipinde tırnak anomalileri veya yokluğu, seyrek saç, avuç ve ayak tabanında hiperkeratozis mevcuttur. Diş yapısı ve ter bezleri genelde normaldir. Otozomal dominant geçer.

EKTODERMAL DİSPLAZİ TEDAVİSİ

Ektodermal displazi vakalarının çoğunda yaygın diş eksikliği sebebiyle estetik problemler görülmektedir. Estetiğin bozulması, çocuklarda psikolojik sorunların oluşmasına neden olmaktadır. Bununla beraber süt ve sürekli diş dizisinde görülen eksiklikler sonucunda çiğneme fonksiyonunun zorlaşması, beslenme bozukluklarına ve dolayısıyla fiziksel gelişim geriliğine sebep olmaktadır.

Ayrıca fonasyonun bozulması da çocuğu sosyal açıdan olumsuz olarak etkileyecektir. Bu nedenle ağızdaki eksik dişlerin uygun protetik restorasyonlarla tamamlanması, hastaya estetik ve fonksiyonel yönden olduğu kadar psikolojik olarak da yardımcı olmaktadır. Çocukluk döneminde süt ve daimi dişlerin çoğunun eksikliği nedeniyle erken dönemde multidisipliner tedavi yaklaşımı ve periyodik kontroller tavsiye edilmektedir.

Tedavi öncesi ve sonrası için intraoral görüntüler

Diş hekimliği açısından tedaviye 3 yaşından itibaren başlanması, estetik ve fonksiyonu yerine getirecek total ya da parsiyel protezlerin yapılması gerekmektedir. ED’li hastalarda çocukluk döneminde implantlar da alternatif tedavi seçeneği olarak kabul edilmektedir. 5-6 yaşlarındaki ED’li hastalara yapılan implantlarda karşılaşılan en önemli problemler, implantın pozisyonundaki değişiklikler, protetik yan etkiler ve diş eti çekilmeleridir. 12 yaş ve üzeri hastalarda ise kemik grefti olsun veya olmasın implant yerleştirilebilir. Çünkü implant yerleştirildikten sonra ankiloze süt dişi gibi davranabilir. Optimal bir tedavi sağlamak için de büyüme ve gelişme tamamlanana kadar hastanın takip edilmesi gerekmektedir. Vertikal boyutun yetersiz olduğu, derin kapanışı olan ve büyüme gelişimi devam eden hastalarda minimal invaziv cerrahi yöntemi ve mini implantlar tercih edilmelidir.

Literatür incelendiğinde; ektodermal displazi hastalarında gözlenen diş eksikliklerini tedavi edebilmek amacıyla değişik tiplerde protezler uygulandığı görülmektedir. Prensip ve teknikler yetişkinlerin tedavisi ile tamamen aynıdır.

Erken tanı ile hastalığa bağlı gelişebilecek klinik problemlerin semptomatik iyileştirilmesi mümkün olacak, dolayısıyla hastanın yaşam süresi ve kalitesi artacaktır.

Kaynakça
  1. Dt. Günseli KÖYMEN, Dr. Dt. Şeniz KARAÇAY, Dr. Dt. Feridun BAŞAK, Dr. Dt. A. Erman AKBULUT, Dt. Ceyhan ALTUN, EKTODERMAL DİSPLAZİ OLGUSUNDA KOMBİNE DİŞSEL TEDAVİ, Gülhane Tıp Dergisi 45 (1) : 79 – 81 (2003)
  2.  Ayşe Berna ANIL, Işıl YÜCESOY, Gülseran ARSLAN, Özem ARIDAŞIR, Gönül AYDOĞAN, Ektodermal Displazi, Göztepe T›p Dergisi 18: 126-128, 2003
  3. Özgül BAYGIN, Evren ÜLKER, Özlem TULUNOĞLU, ECTODERMAL DYSPLASIA: FOUR CASE REPORTS, GÜ Diş Hek Fak Derg 26(1): 59-65, 2009
  4. Mehmet Sinan Doğan, Osman Aktaş, İzzet Yavuz, Samet Tekin, The Investıgation of Clinicaal and Radiological Findings in Ectodermal Dysplasia, Fırat Tıp Dergisi/Firat Med J 2019; 24 (2): 85-88
  5. İlknur Özcan, Tamer Erdem, Şükrü Şirin, Ectodermal Dysplasia, İ.Ü.Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi Cilt:25, Sayı:1, Ocak 1991
  6. Ayça Alan Atalay, Özlem Fatoş Karabudak Abuaf, Ektodermal Displazi Deri Frajilite Sendromu,Turk J Dermatol 2014; 2: 114-7 • DOI: 10.4274/tdd.1338
  7. https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Ftr.wikipedia.org%2Fwiki%2FRosselli-Gulienetti_sendromu&psig=AOvVaw3_6zRbICbznfeAPJsFIoyw&ust=1617967776776000&source=images&cd=vfe&ved=0CAIQjRxqFwoTCKjag_HF7u8CFQAAAAAdAAAAABAD
Hazırlayan

Zeynep DERELİ

Bunları da beğenebilirsin
0 Yorum
Inline Feedbacks
View all comments