GELECEĞİN DİŞ HEKİMLERİ
Türkiyenin Diş Hekimliği Öğrencileri Tarafından Kurulmuş Web Sitesi

KRANİYOFASİYAL DEFORMİTELER

0

Kraniyofasiyal deformiteler kafa ve yüz kemiklerinin büyüme ve gelişimleri sırasında ortaya çıkan deformitelerdir ve doğumla birlikte görülebildikleri gibi yaşamın ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilmektedir.

Crouzon Sendromu

En sık karşılaşılan kraniofasiyal sendromlardandır. Kraniofasiyal anomaliler genelde doğumda vardır ve zaman içinde ilerler. Otozomal dominant geçiş gösteren herediter bir anomali olup, kraniyal süturlardaki prematür sinostozlardan kaynaklanmaktadır. Süturların erken kapanmasından dolayı kafa şekli brakiyosefal (kısa kafa), skalosefal (kano şekli) veya trigonosefal (üçgen şekli) olabilir.  Vakalarda çıkıntılı bir burun  ve önde konumlanmış bir çene vardır. Maksiller hipoplazi belirgin bir özellik olup eksoftalmi sıklıkla şiddetlidir.

Apert Sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir. FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür (embriyonun gelişmesinde önemli görevleri vardır; kan damarlarının ve kemiklerin kimi zararlarının onarımında da etkilidir).

Cücelik boyutlarına ulaşabilen genel bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası eklemlerinden koronal suturanın enken kapanması (kraniyosinostoz) nedeniyle ön-arka boyutunun çok kısa, ancak kaş çıkıntıları-kafatası tepe noktası arasındaki boyutun çok uzun olduğu, makrosefali izlenimi veren bir kafa biçimi vardır; alın yüksek ve geniştir. Kafa kemiklerinde defekt alanları saptanır. Kafa tabanı asimetriktir. Gözler arası açıklık artmıştır. Göz çukurları sığdır. Üst göz kapağında sarkma  olabilir. Orta kulak sorunları ve işitme sorunları vardır. Burun sırtı basık, ucu top gibidir.

Pfeiffer Sendromu

Pfeiffer sendromu, kafatasının belirli kemiklerinin erken füzyonu (kraniyosinostoz) ile karakterize, başın ve yüzün şeklini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Ek olarak, sendrom ellerde (geniş ve eğik baş parmaklar gibi) ve ayaklarda (geniş ve eğik ayak baş parmakları gibi) anormallikleri içerir. Pfeiffer sendromuna fibroblast büyüme faktörü reseptörleri FGFR1 ve FGFR2’deki mutasyonlar neden olur.

Karakteristik yüz özelliklerinin çoğu, kafatası kemiklerinin erken füzyonundan kaynaklanır. Baş normal olarak büyüyemez, bu da yüksek bir alnına ve şişkin görünen ve geniş yapılı gözlere yol açar. Ek olarak, az gelişmiş bir üst çene (maksiller hipoplazi) vardır. Pfeiffer sendromlu çocukların yüzde 50’den fazlasında işitme kaybı vardır; diş problemleri de yaygındır. Pfeiffer sendromlu kişilerde, başparmaklar ve ayak parmakları geniştir ve diğer parmaklardan uzağa doğru bükülür. Alışılmadık derecede kısa el ve ayak parmakları da yaygındır ve parmaklar arasında bir miktar ağ veya füzyon olabilir.

Treacher Collins Sendromu

Yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otozomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otozomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir. Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Kulak hipoplazisi ve buna bağlı işitme sorunları vardır. Yüzde, zigomatik ark tam gelişmemiştir. Alt göz kapağı anomalilerinin yanı sıra mikroftalmi ve kirpik yokluğu saptanır. Göz dış açıları aşağı doğru çekiktir. Kırma kusurlarına bağlı görme bozuklukları ile şaşılık belirlenir. Burun çıkıntısı belirgindir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanır. Temporal bölge saçlı derisi dudakların birleşme noktalarına dek uzayabilir.  Ağız açıklığı ve burun delikleri büyüktür. Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller vardır. Yarık dudak olabilir. Alt çene alt kenarı konkavdır ve alt çene hipoplazisi ile retrognati görülür. Çukur damak ve yarık damak ile yumuşak damak hipoplazisi ya da eksikliği olabilir. Yenidoğanlarda neonatal dişlere rastlanabilir. Dişlerdeki hipoplaziye bağlı geniş
diastemaların neden olduğu maloklüzyon (open-bite) saptanır.

Pierre Robin Sendromu

Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otozomal resesif geçiş varsayılmaktadır. Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır. Yarık küçük dil ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.

Gorlin-Goltz Sendromu-Nevoid Bazal Hücreli Karsinom

Otozomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.

Frontal ve temporal kemikler makrosefali izlenimi verecek kadar geniş ve çıkıntılıdır. Beyinde, 20 yaş öncesi yapılan radyolojik incelemelerde, beyin zarlarının birleştiği yerlerde plaklar yapan kireçlenme alanları saptanır. Yayvan bir burun sırtı vardır, paranazal sinüsler geniştir. Strabismus, konjunktiva kistleri, glokom ve iris defekti vardır. Çenelerde multipl keratokistik odontojen tümörler, yarık dudak ve yarık damak ile alt çenede prognatizm saptanır. Alt çenedeki kistik tümörler paresteziye neden olabilir.

KAYNAKÇA

https://www.researchgate.net/publication/291377537_Sendromlar_ve_eslik_ettikleri_kraniyofasiyal_anomaliler

https://tr.wikipedia.org/wiki/Apert_sendromu

https://www.hekim.net/doktor/beyza-akoglu-p2503a6518/hekimsozluk/pfeiffer-sendromu-ss1005/

https://tr.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_sendromu

https://tr.wikipedia.org/wiki/Pierre_Robin_sendromu

https://tr.wikipedia.org/wiki/Gorlin_sendromu

 

Yuşa Aybek/GDH Haber

 

 

Bunları da beğenebilirsin
0 Yorum
Inline Feedbacks
View all comments